¿Por qué algunas personas duelen más que otras?

Por qué algunas personas duelen más que otras1Cualquiera que fuera mayor de edad en la década de 1990 recuerda el episodio de” Friends ” donde phoentro y Rachel se aventuran a hacerse tatuajes. Alerta de Spoiler: Rachel se hace un tatuaje y phoentro termina con un punto de tinta negra porque no podía soportar el dolor. Esta historia de las comedias es institucion, pero también simplemente ilustra la pregunta que yo y muchos otros en el campo de la “genética del dolor” estamos tratando de responder. Lo que se trata de Rachel que la hace diferente de Phoebe? Y, lo que es más importante, ¿podemos aprovechar esta diferencia para ayudar a los” Phoebes “del mundo a sufrir menos haciéndolos más parecidos a los “Rachels”?

El dolor es el síntoma más común al buscar atención médica bakesalebetty.com. Bajo circunstancias normales, el dolor indica una lesión, y la respuesta natural es declararnos a nosotros mismos hasta que nos hayamos recuperado y el dolor subsista la libertad. Desafortunadamente, las personas difieren no sólo en su capacidad para detectar, tolerar y responder al dolor, sino también en la forma en que lo reportan y cómo responden a varios tratamientos. Esto hace que sea difícil saber cómo tratar eficazmente a cada paciente. Entonces, ¿por qué el dolor no es el mismo en todos?

Las potencial individuales en los resultados de salud a menudo son el resultado de interacciones complejas de factores psicosociales, ambientales y genéticos. Si bien el dolor no se puede registrar como una enfermedad tradicional como la enfermedad cardíaca o la diabetes, la misma Constelación de factores están en juego. Las experiencias dolorosas a lo largo de nuestra vida ocurren en un trasfondo de genes que nos hacen más o menos sensibles al dolor. Pero nuestro estado mental y físico, experiencias anteriores-dolorosas, traumáticas – y el medio ambiente pueden modular nuestras respuestas.

Si podemos entender mejor lo que hace a los individuos más o menos sensibles al dolor en todo tipo de situaciones, entonces estamos mucho más cerca de reducir el sufrimiento humano mediante el desarrollo de tratamientos personalizados dirigidos al dolor con menores riesgos de uso indebido, tolerancia y abuso que los tratamientos actuales. En Última instancia, esto significaría saber quién va a tener más dolor o necesita más analgésicos, y luego ser capaz de conducir eficazmente ese dolor para que el paciente esté más cómodo y tenga una recuperación más rápida.

No todos los genes del dolor son iguales.

Con la secuenciación del genoma humano, sabemos mucho sobre el número y la ubicación de los genes que componen nuestro código de ADN. También se han identificado millones de pequeñas variaciones dentro de esos genes, algunos que tienen efectos conocidos y otros que no.

No todos los genes del dolor son iguales.Estas variaciones pueden venir en un número de formas, pero la variación más común es el polimorfismo de un solo purgótido-SNP, pronunciado “snip” – que representa una sola diferencia en las unidades individuales que componen el ADN.

Hay aproximadamente 10 millones de SNPs conocidos en el genoma humano; la combinación de SNPs de Un individuo compone su código de ADN personal y lo diferencia del de otros. Cuando un SNP es común, se conoce como una variante; cuando un SNP es raro, se encuentra en menos del 1 por ciento de la población, entonces se llama una mutación. La evidencia en rápida expansión implica docenas de genes y variantes para determinar nuestra sensibilidad al dolor, qué tan bien los analgésicos – como los opioides-reducen nuestro dolor e incluso nuestro riesgo de desarrollar dolor crónico.

Una historia de tolerancia al dolor

Los primeros estudios de “genética del dolor” fueron de familias con una condición extremadamente rara caracterizada por la ausencia de dolor. El primer informe de insensibilidad congénita al dolor describió “analgesia pura” en un artista que trabaja en un espectáculo itinerante como ” el Alfiletero Humano.”En la década de 1960 hubo informes de familias genéticamente relacionadas con niños que eran tolerantes al dolor.

En ese momento la tecnología no existía para determinar la causa de este trastorno, pero de estas raras familias sabemos que el CIP-ahora conocido por nombres de wonkier como la insensibilidad asociada a la Canalopatia al dolor y la Neuropatía hereditaria y Autonómem-es el resultado de mutaciones específicas o deleciones dentro de los genes individuales necesarios para transmitir señales de dolor.

El culpable más común es uno de un pequeño número de SNPs dentro de SCN9A, un gen que codifica un canal de proteínas necesario para enviar señales de dolor. Esta condición es rara; sólo un puñado de casos han sido documentados en los Estados Unidos. Si bien puede parecer una bendición vivir sin dolor, estas familias deben estar siempre en alerta por lesiones graves o enfermedades mortales. Por lo general, los niños se caen y lloran, pero, en este caso, no hay dolor para diferenciar entre una rodilla raspada y una rodilla rota. La falta de sensibilidad del dolor significa que no hay dolor en el pecho que indique un ataque al corazón y ningún dolor abdominal inferior derecho que sugiera una apendicitis, por lo que estos pueden matar antes de que alguien sepa que hay algo mal.

Hipersensibilidad al dolor

Hipersensibilidad al dolorLas variaciones dentro de SCN9A no sólo causan insensibilidad al dolor, sino que también se ha demostrado que desencadenan dos condiciones severas caracterizadas por dolor extremo: eritermalgia primaria y trastorno de dolor extremo paroxístico. En estos casos, las mutaciones dentro de SCN9A causan más señales de dolor de lo normal.

Estos tipos de padecimientos hereditarios de dolor son extremadamente raros y, posiblemente, estos estudios de profundas variaciones genéticas revelan poco acerca de variaciones más sutiles que pueden contribuir a potencial individuales en la población normal.

Sin embargo, con la creciente aceptación pública de la medicina basada en el genoma y la necesidad de estrategias más precisas de atención médica personalizada, los investigadores están traduciendo estos hallazgos en protocolos personalizados de tratamiento del dolor que coinciden con los genes de un paciente.

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